Trisomy 13، د پټا سن سنوموم په نامه هم یادیږي، یو جینیاتي خام دی چې کروموزوم 13. ډیری خلک 23 کرومیوموم لري، مګر د Patau سنډوم سره خلک د دیارلسو کروموزوم اضافي نقل لري. Trisomy 13 یو جینیاتی سنډومر دی، او ډیر شمیر ماشومان د پټاu سنډوموم سره د زېږېدو یا د ژوند په لومړۍ اوونۍ کې مړه کیږي.
د درې تیري ډول ډول ډولونه شتون لري:
- بشپړ تکلیف: د دریم پړاونو ډیری قضیې په بشپړ ډول دي. په بشپړه تیري کې، په بدن کې هر حجره د کروموسوم 13 دری کاپۍ لري.
- جزوی جزیره: هغه ناروغان چې د جزوی جزیره سره شتون لري د کروموزوم بشپړ اضافه کاپي نه لري. بلکه دوی د خپلو کرکو په نورو کروموزوم پورې تړلی کروموزوم اضافي برخه لري.
- Mosaic: هغه ناروغان چې د تورسومي 13 موزیک لري د کولوموسوم 13 بشپړ اضافي کاپي لري، مګر یوازې د بدن په حجرو کې.
Trisomy 13 عموما د حجرو ویش کې د ختمیدو سبب ګرځي. که څه هم د نسبي 13 سره د ماشوم د لرلو خطر په زوړ امو کې لوړ دی، دا په میراث نه وي او په کورنیو کې نشي تیریږي. یواځې استثناء د جزوی جزوی نسخه ده، چې کیدای شي د میراث وړ وي. هر هغه کورنۍ چې د تیزمومی 13 تاریخ لري باید جینیاتي مشورې ولري.
د پتاو سنډوموم نښی
ځکه چې اضافی کرومیوموم په ټول بدن کې شتون لري، د شمیرې شمیره 13 کیدای شي د بدن په ډیرو سیسټمونو کې ستونزې رامنځته کړي.
د تريسومي 13 نښې نښانې د درمل يا جراحي درملنه کېداى شي، مګر نور نور ناشونې دي. نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- د لمړی وخت زیږیدنه: د 13 تیرازی ډیری ډیری حملې د پیسو یا زیږون په وخت کې پای ته رسیږي. هغه ماشومان چې د زیږون په وخت کې ژوند کوي معمولا ابتدايي زیږیدلی وي، د 29 اوونیو منځنۍ جریان لرونکي عمر سره. دا ماشومان باید د پریښوتیا د اختلاطاتو او همداراز د نري رنځ نور نښې نښانې سره جګړه وکړي.
- د ناڅاپي غیرمعمومیتونه: ډیری ماشومان چې د تییسوم 13 سره شتون لري د چټکو پپ او یا د چټک غوټۍ سره زیږیږي. سترګو کولی شي نژدې سره یوځای شي او کیدای شي د یو سترګو د جوړولو لپاره یوځای شی. ايران لږ ټيټ وي، او د سکال پر پوستکي ستونزې (کميس اپلپسيا) عام دي.
- د زړه ستونزی: د زړه خرابی په ماشومانو کې د تیسومی سره عام دی. د زړه خیمو تر مینځ سوراخونه (د سینټریټکل سیپتیل نیمګړتیا او د ابتدایی سیال عيب) او د پیټیټ دوکتور آرټریوسس دواړه دواړه د تیسومی 13 کې موندل کیدی شي.
- په دماغ کې ستونزې: په ځینو ماشومانو کې چې د تیسيس 13 سره، د دماغ مخ په سمه توګه نه ویشل کیږي. دا د ډیری ستونځو ستونزو سره مخ کیږي چې د ناروغۍ سره تړاو لري. د پتاو سنډوم سره ماشومان ډیر معلولیت لرونکي معیوبین لري او ممکن ممکن نیونې ولري.
- د معدني غذايي ستونزې: د ماشومانو په ماشومانو کې د GISomy سره د GI ستونزو ستونزمن هیرويان او انوګینال هییناس شامل دي. امفالوکلس، چیرته چې د حشراتو برخه د بدن څخه بهر ده، په ځینو حالتونو کې واقع کیږي.
- د کنکالۍ ستونزې: د پتاو سنډومر سره ماشومان ممکن اضافی ګوتې یا توبونه، ټوټې شوي لاسونه، او توغندي - لاندې) پښې ولري.
- د تنفسي ستونزو سره مخ: هغه ماشومان چې د تیريس سره زیږیدلي دي 13 ډیری وختونه تنفس کول ستونزمن کوي، یا د وخت وخت نیسي کله چې تنفسي ساعته مخه ونیسي) apnea (.
تر څو د ضوابطو سره څومره کوچنيان ژوند کوي؟
تیري 13 یو جدي ناروغي ده.
ډیری ماشومان چې د تیسيس 13 سره دي په لومړۍ اونۍ کې مړه کیږي، او منځنۍ عمر تقریبا 5 ورځو دی. شاوخوا 10٪ د دوی د لومړي ځل لپاره ژوند کوي. هغه ماشومان چې په زیږون کې زیږون وزن لري او څوک چې موزیک یا جزوی درزونه ولري ممکن د ژوندي پاتې کیدو احتمال ولري.
که څه هم 13 نسخه د ناروغۍ اخته ګڼل کیږي چې د ژوند سره مطابقت نلري، عصري درملو د پټا سن سنوموم سره د ځینو ماشومانو ژوند او ژوند کیفیت کړی. د نورو علاماتو شدت پورې اړه لري، جراحی کول ممکن د زړه یا د GI نیمګړتیاوو سره مرسته وکړي او یا چټک ترمیم کړي. مناسب درملنه د ډیری ماشومانو سره مرسته کوي چې د تیسيس 13 سره د ډیرو کلونو لپاره د خپلو کورنیو لپاره خورا خوښ وي.
که ستاسو ماشوم په دریم پړاو کې وي، تاسو یواځې د دې سنډوم سره مخ نه یاست. د ملاتړ ګروپونه او ویب پاڼې کولی شي تاسو سره د پتاو سنډوموم ښه پوهیږي او نورو کورنیو ته چې د تیونس لخوا لیږدول کیږي السرسئ. د عین وخت د متخصص متخصص سره خبرې کول کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې څه تمه لري که ستاسو ماشوم ستاسو د روغتون رخصتۍ ته ژوند نه کوي، او ستاسو په پریکړه کې مرسته کوي د مداخلو ډولونه چې تاسو غواړئ ستاسو ماشوم ته وغواړئ.
حوالې:
Rios، A.، Furdon، S.، اډمزس، ډي، او کلارک، ډي (2004). "د Trisomy 13 سنډوم کلینیکي ځانګړتیاوې پیژندل." په نیونتالټ پاملرنې کې پرمختګ لخوا ترلاسه شوي: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
نیلسن، کی، هیمیم، K.، او Feudtner، سي (د می 2012). "په متحده ایاالتو کې د طریقی 13 او Trisomy 18 سره د ماشومانو د داخل روغتون ناروغانو پاملرنه." د ماشومانو درملنه. 129 (5) 869 -876.
سوسن، ج. او سنکین، آر (دسمبر 2013). په پیټراولوژي کې کلینیکونه. "د زیږیدنې زیږیدنې او د ماشوم پیداني خرابې: یو کمپیکس منځګړیتوب." 40 (4): 629-44.
جینیککس کور حواله. "توریزم 13" د https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13 څخه ترلاسه شوی