ټرنر سنډوموم (مونومومیوم ایکس) او د حاملۍ ضایع

د ټریرر سنډوموم (مونومومیوم ایکس) او د امیندوارۍ ضایع اکثرا په تړاو پورې اړه لري. د ټریرر سنډوموم د کرومیوموم اختر دی چې په کې نجلۍ یا ښځه یوازې یو بشپړ X X کروموزوم لري. (ځکه چې د یو شخص لپاره نارینه وي، د ټریر سنډوم سره ټول هغه ماشومان دي چې نجونې دي.) که څه هم نجونو د ټریر سنډوم سره زیږیدلي دي معمولا د عادي ژوند لپاره ښه خنډونه لري، اکثریت ماشومان چې د شرایط سره مخ کیږي له زیان سره مخ کیږي. زیږون .

ژورتوب

د 1500 څخه تر 2500 نوي زیږیدلي ماشومانو شاوخوا 1 د ټرنر سنډومر لري. مګر د څیړنې په اساس، د مونوسوسی ایکس د ټولو مفکورو نږدې 3 فیصده کې شتون لري، مګر نږدې 99 سلنه اغیزمن ماشومونه بې وزلي یا زیږیدلي ماشومان دي. داسی فکر کیږي چې د ټولو پیسو نږدې 15 فیصدو کې یو فکتور وي.

لاملونه

د ټریر سنډیم لامل د حجرې ویش یوه ستونزه ده چې د بدن حجرې یوازې یو بشپړ فعال کار ایکس کروموزوم سره ځي. عموما، غیرمختاری د کیمیاوي موادو په وړاندې شتون لري، په سپرم یا هګۍ کې پیژندل کیږي. د Mosaic Turner Syndrome په نوم حالت کې، پدې مانا چې د بدن ځینې حجرې لري چې مونوسومی ماډی لري پداسې حال کې چې نور یې نورمال معمولی کروموزوم لري، د دې لامل د لومړني جنینونو پراختیا کې د حجری ویش یوه ستونزه ده. هیڅوک نه پوهیږي چې دا د حجرې ویش غلطی سبب کیږي.

تشخیص

ټریرر سنډومیم د حملې د ضایع کیدو وروسته د کروموزوم ازموینې تعقیب کېداې شي د پیښې یا زیږون د لامل په توګه وپیژندل شي.

په اوسني حمل کې، یو الټرایورډ ممکن د شرایطو لپاره مارکر وښيي، مګر تشخیص یوازې د جینیکیک ټیسټونو لکه امونسسوسیس یا CVS سره تایید کیدی شي. او د حالت لپاره د غلطو مثبت راپورونو ځینې راپورونه موجود دي، حتی د امونسسوسیس سره هم. په نوي زیږون ماشومان کې، تشخیص د وینو معاینې سره تایید کیدی شي.

که څه هم د بې وسایۍ لوړ خطر شاید ممکن ډار وي، څیړونکي پدې باور دي چې د ټریر سنډوم پورې اړونده ډیری بې ساري پیښې په لومړي ټیمستر کې واقع کیږي. کله چې ماشوم د امونیسسیسنس لپاره وړتیا ته رسیدلی وي، د امیندوارۍ ضایعات د حیرانتیا په توګه ندي. یوه څیړنه وموندله چې 91٪ ماشومان د امینتيسیسنس له لارې تشخیص شوي چې د زیږون څخه ژوندي پاتې شوي. دا د دې نه پوهیدل کیدی شي چې ستاسو ماشوم د کروموسوم ناروغۍ لري، که څه هم، نو دا ښه نظر دی چې د مالتړ ډلې یا د جینیتي مشاور سره اړیکه ونیسي ترڅو چمتو شي.

پروتوسیس

د پیسو او زیږون د لوړ خطر سره سره، د ټریر سنډومر سره د ماشوم لپاره ټول پروتوسیس د زیږون څخه وروسته د ناامني څخه ډیر دی. د عامې روغتیا ځینې ستونزې او فزیکي ځانګړتیاوې شتون لري، مګر نجونې د ټریر سنډوم سره معمولا د ژوند ګواښونکي معیوبیت پرته عادي استخبارات لري او کولی شي د صحتمند ژوند ژوند رامنځته کړي. ډیری یې حتی دا نه پوهیږی چې دوی د زنا څخه تر هغه پورې اختر لري.

د پایلو په اړه د جینیککس رول

که تاسو د ټریر سنډومر سره یو ماشوم له لاسه ورکړی، نو په شک کې شک نشته چې د ټریر سنډروم سره د ښځو ټولې کیسې اوریدل کېدای شي په اوریدلو کې ګډوډ وي، او بیا، ستاسو ډاکتر تاسو ته ووایه چې ټریر سنډوموم ستاسو د ناپاکۍ سبب شوی یا زیږون.

حقیقت دا دی چې ډاکټران په بشپړ ډول ډاډ نلري چې ولې د ټریر سنډوم سره ډیر ماشومان کوچني دي پداسې حال کې چې نور د امیندوارۍ له لارې پرته له لویو پیچلو پیسو څخه جوړوي.

تر ټولو ډیر احتمال دا دی چې په لوبې کې جینیکیک عنصر شتون لري. دا ممکن وي چې اکثریت هغه ماشومان چې د ټریر سنډومر سره پیژندل کیږي د جین جینونه د ژوند لپاره اړین دي، په داسې حال کې چې هغه ژوندي پاتې کیدونکي جینونو بشپړ مجموعه لري، سره له دې چې یوازې یو ایکس کروموزوم لري. ځینې ​​څیړونکي تیور شوي دي چې ماشومان د ټریرر سنډومر سره امیندواري ژوند کوي ممکن لږ تر لږه موزیکیزم ولري، لږترلږه د امیندوارۍ په لومړیو کې، چې دوی د ودې او پراختیا لپاره دوام ورکوي.

د توضیح پرته، که تاسو د ټریر سنډومر سره د پیسو یا زیږون په وخت کې یو ماشوم له السه ورکړې، نو عادي خبره ده او د غم کولو لپاره سم سمه ده. وضعیت د راتلونکی امیندوارۍ په حالت کې د حالت حالت کم دی، مګر جینیکیک سلاکار باید وکوالی شي تاسو ته د هرې اندیښنې په اړه نور معلومات درکړي چې ممکن تاسو بیا هڅه وکړئ که بیا هڅه وکړئ.

_{سرچینې:}

_{Gravholt، CH et et. "د ټرر د سنډوم پیټینیټینټ او د پوسټنالیت مخنیوی: د راجستر یوه مطالعه." BMJ 1996؛ 312: 16-21.}

_{هلډ، KR او الف. "په 45 کې مساوی، ایکس ټریر سنډوم: ایا په ابتدايي امیندوارۍ کې ژغورنه د دوه جنس شتون پر بنسټ والړې ده Chromosomes؟" د بشر جینیککس 1992. 88 (3): 288-294.}

_{سیندر، پال. "د ټرکر سنډوم." NEJM 1996. 335: 1749-1754.}

_{اماتسو، ای. او ایل. "د ټریرر سنډوم کې د عمومي ایکس کروموزوم د والدین اصلي پیښه ناروغان د مختلف کريټوپایپونو سره." د امریکایی جرنل آف طبی جینیککس د 2002 کال 111 111 (2): 134-139.}