جینیاتی کیریټپوپ- د کروموزوم تحلیل په نوم هم پیژندل شوی - آزموینې ده چې کیدای شي د جینیتي غیرمثناوو شتون څرګند کړي. دا د جینیاتي اختر یا ناروغۍ د تایید یا تشخیص لپاره کارول کیدی شي. یا، دا ازموینه ښایي چې یو تن د جینیاتي یا کروموزوم اختر سره ماشوم ته د خطر لپاره خطر دی.
د بیلګې په توګه، کیریټپوپ کول ښایي چې نارینه ملګري د Klinefelter سنډومر ولري، یو جینیاتي ناروغي اکثرا تر هغه چې تشخیص نشي د انسان تر مینځ تجربه کوي .
د Klinefelter Syndrome سره نارینه د دوی په DNA کې اضافي X کروموزوم لري) د ځای په ځای یواځې XY دوی XXY دي (، او دا په عمومي توګه کمترین دي.
ستاسو ډاکتر کولی شي د جنیټيک کاریوټس کولو سپارښتنه وکړي که چیرې:
- تاسو د یو کال څخه زیات لپاره فکر کولو توان نلري .
- تاسو دوه یا ډیر پرله پسې ماینونو تجربه کړې.
- تاسو د زیږون زېږېدلی زیږون تجربه کړی.
- نارينه ملګري په خپله مني يا د ټيټ سپرم شميرې کې سپرم نه لري . (د azoospermia یا سخت oligozoospermia په نوم هم پیژندل شوی.)
- ښځینه ملګری د ابتدایی انفجاری پیښو سره تشخیص شوی. (د پوهاوی په توګه هم پیژندل شوی، د ابتدایی تعصب ناکافي ، یا POF، د وخت څخه مخکې د درملو ناکامي.)
جینیاتی کیریټyping کیدای شی د مرستی تولیدی ټیکنالوجی، بشمول IUI یا IVF ترلاسه کولو ته اړتیا وی . دا د هغو کسانو لپاره چې د ICSI سره IVF لري ، د نارینه وو کموالي او ځینې جینیاتي اختالفونو ته د زیان رسولو خطر لري په ځانګړي توګه د هغو لپاره.
امتحان څنګه شو؟
د نری رنځ جوړو لپاره، ازمایښت معمولا د وینې د راټولو له الرې ترسره کیږي، د نارینه او ښځینه ملګري څخه.
بیا د وینی نمونه په لابراتوار کی پروسس کیږی.
د وینې نمونې حجرې په ځانګړي کانتینر کې ځای پر ځای شوي ترڅو وده وکړي چې دوی وده ومومي. کله چې حجري د ودې ځانګړي پړاو ته ورسېږي، حجرې رنګې دي او د مایکروسکوپ لاندې مطالعه کیږي.
د لابراتوار تکسیش د حجرو اندازه او شکل ارزوي. دوی د حجرو عکس هم اخلي او په حجرو کې د کروموسوم شمیرې شمیرل کیږي.
ځانګړی انځور د کروموزوم ترتیبات ارزونه کوي ترڅو ارزونه وکړي.
ولې جینیکي مشوره ورکول د ارورتا درملنې دمخه وړاندیز کیږي
جینیټي ټیسټ کیدای شي ستاسو د کموالي یا بار بار ضایعاتو سبب ومومي. پوهیدل چې ولې تاسو امیندوار نشي کولی، یا ولې تاسو د ماین پاکۍ ساتنه کوئ، کیدی شي ستاسو ډاکټر سره مرسته وکړي تر څو غوره درملنې اختیارات وړاندې کړي .
د زيږيدنې د درملنې دمخه د جينيکي معاينې لپاره بل دليل دا دی چې د راتلونکي ماشوم ته د جنتيکي پيدايښت نيمګړتيا څخه تېر شي.
ځینې جینیکیک بدلونونه کله چې په یو والدین کې موجود وي، خو کله چې مور او پالر دواړه یو بل سره اختراع کوي، دوی کولی شي خپل ماشوم ته یو ډیر مهم جینیکیک حالت بدل کړي.
د مثال په توګه، د CFTR جین تغیرات د ځینو نارینه بڼوالی سره تړاو لري. دا د یو جدي وضعیت سره هم تړلی دی، سسټیک فیرروسس.
که یوازې پلار د CFTR جین تاوان ولري، د هغه ماشوم ته نارینه کموالی تیریږي. که دواړه پلار او مور دواړه د CFTR جین تغیرات وړونکي وي، نو د 4 په 4 فرصت کې شتون لري چې دوی به د ماشوم سسټیک فایبرروسس ولري.
که یوه جوړه د ICSI سره IVF په پام کې نیولو سره وکارول شي، د جینیاتي حالت د تیریدو خطر د ICF سره یا د طبیعی مفکورې سره پرتله ډیر لوړ دی.
دا ځکه چې د IVF منظم سره، سپرم د پټرري خواړو کې یو هګۍ، او "پیاوړي" سپرم ګټونکی کیږي.
د IVF-ICSI سره، یو واحد سپرم په مستقیمه توګه هګۍ ته ټاکل او انجیل کیږی. د جنیتي پلوه "کمزوري" سپرمې کود سره توپیر د هګۍ په حالت کې خورا لوړ دی. دا د ځینو جینیاتي ستونزو په تیریدو خطر خطر راولي.
که تاسو د جینیکي خطر خطر لرئ نو انتخابونه
ستاسو اختیارونه به د هغه جینیاتي خطر سره تړاو ولري چې تاسو ورسره مخامخ یاست.
په ځینو حاالتو کې، د جینیاتي ستونزې یا خطر تشخیص ممکن ...
- تایید یا مرسته کول د ځانګړتیاوو د نشتوالي تشخیص کول
- د غیرقانوني یا زیږون د خطر خطر زیات کړئ
- د جینیاتي اختالف سره د یو ماشوم د خطر خطر زیات کړئ
- ستاسو ماشوم ته د نارینه یا ښځینه بڼوالۍ تیریدو خطر ستاسو زیاتوالی
یو جینیاتي مشاور باید ستاسو سره پایلې بیاکتنه وکړي.
په عمومي ډول خبرې کول، ستاسو په اختیار کې کیدای شي الندې ټکي شامل وي:
خپل IVF درملنې ته د ابتدايي جینیاتي تشخیص) PGD (اضافه کړئ . د PGD سره، یو پرمختللی جنرو یو حجره لري چې د جینیکیک بدلونونو لپاره آزموینه کوي. (د دې حجرې لیرې کول جنین ته ضرر نه رسوي.) د روغتیایي لټولو ګوزڼونه به انتقال شي.
هغه کسان چې جینیکیک نیمګړتیاوې لري - ډیری یې ممکن هیڅکله هم ژوندي پاتې نشي - بې برخې شوي.
PGD کولی شي د ابتدايي پیښې خطر کم کړي او کیدای شي د ځینو جینیکیک نیمګړتیاو خطر راکم کړي. مګر حتی د PGD سره، امیدوارۍ او ماشوم تضمین نلري چې 100٪ جنیتي پلوه صحتمند وي. تاسو ممکن لا هم د PGD سره مخنیوی وکړئ.
ځینې یې د اخلاقي یا مذهبي پلوه د PGD ازموینې سره مخالف دي.
IVF-ICSI لپاره غوره کړئ . معمولا، کله چې هګۍ او سپرم سره یوځای شي، یوازې روغتیایي سپرم د هګۍ اچول او سرې کولو لپاره اداره کوي. طبيعي انتخاب د کمزوري سپرم له منځه وړل دي، چې کېداى شي د جنتي پلوه خرابه سپرم هم وي.
د ICSI سره IVF سره، سپرم په مستقیم ډول په هګۍ کې داخل شوی. طبیعي ټاکنې نشي ترسره کیدی. دا کیدای شي د جینیکیک بدلونونو تیریدل خطر زیات کړي.
تاسو شاید پریکړه وکړو چې خطر ونلرئ او د IVF-ICSI څخه مخنیوي وکړئ. پرځای یې، تاسو کولی شئ ...
- د IVF منظمې هڅې وکړئ (که څه هم دا ممکن ستاسو لپاره د بریالیتوب ټیټه کچه ولري)
- د درملنې مخه ونیسئ
- د ځای پرځای د سپرم یا جنین ډونر غوره کړئ
د درملنې سره لاړ شئ ، ستاسو د ماشوم لپاره د جنتيکي حالت یا نارینه نزدې ګړندۍ خطر زیاتولو څخه مخنیوی وکړئ.
د شرایطو د تیریدو خطر سره مخامخ کیدل تضمین ندی چې تاسو به یې .
د جنیتي مشاور سره خبرې وکړئ نو تاسو کولی شئ یو باوري پریکړه وکړو.
د سپرم ډونر، د هګیو تمویلوونکي، یا جنرو بسپنه ورکوونکو څخه کار واخلئ. البته، حتی د بسپنه ورکوونکو ګیمټس هم کولای شي د جنتیکي نیمګړتیاوو مخه ونیسي. ډونرانو عموما په نښه شوي وي، مګر هیڅ انتخاب د خطر خطر نه لري.
که تاسو د هګۍ یا سپرم ډونر انتخاب کړئ نو دا مهمه ده چې ډونر د جینیکیک ناروغۍ لپاره ازموینه وکړئ چې تاسو د تیریدو خطر لري.
د منلو یا د ماشوم د ژوند ژوند تعقیب کړئ. د جینیاتي آزموینې پایلې ترلاسه کولو وروسته، ځینې څوکۍ تصميم نیسي چې پریکړه وکړي. نور بیا پریکړه کوي چې د ماشوم لرلو هڅه وکړي او د کوچني ژوند ژوند ژوند وکړي.
جینیکي مشورتي مشورې سره احساساتي پاملرنه
د جنتيکي کيريټايپ نتيجه ترلاسه کول ممکن احساساتي او ستونزمن وي.
ځینې وختونه، پایلې کولی شي ستاسو سره د درملنې په اړه غوره کولو کې مرسته وکړي. نور وخت، داسې معلومات نشته چې د معلوماتو سره ترسره کیدی شي. دا د احساساتي مصیبت سبب ګرځي، پرته له کوم اصلي لامل.
ستاسو مذهبي عقیدې ممکن هم محدود شي چې د جینیاتي مشورې ګټور به ستاسو لپاره وي.
دا مهمه ده چې تاسو پوه شئ چې د جینیاتي مشورتي معلومات به تاسو ته درکړي او یا هم تاسو د ازموینې له لیارې مخکې له هغې څخه عمل کولی شئ.
مخکې له دې چې تاسو د معاینې سره موافق یاست، د جینیتي مشاور سره خبرې وکړئ. دوی کولی شي د آزموینې پروسې او پروسې تشریح کړي او تاسو سره مرسته وکړي چې پریکړه وکړي که ټیسټ ستاسو او ستاسو ملګري لپاره احساس وي.
همدارنګه، ډاډه شئ چې د کومې پایلې په اړه د بحث لپاره د جینیتي مشاور په توګه شتون لري.
سرچینې:
CFTR: جینز. جینیککس کور حواله. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
سسټیک فیرروسس: د پیښو شاخصونه او تشخیص. پوښتنې 171، فبروري 2016. ACOG.org. د 2016 کال د فبروري په 18 کې الس رسی. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
دویل GR1، هللي ډیزاین، وان هیمیل جان، وین ډان اویویل ایم، پیټیر MH، ویبر آر ایف، ګیوواټیرز LC. "د شدید oligozoospermia او ایوسوپریمیا سره کم عمر لرونکي نارینه کې د جینی خطر خطرونه." هما Reprod. 2002 جنوری؛ 17 (1): 13-6.
ځنګل، کارلو؛ فرینل، البرټا؛ Gianaroli، Luca؛ ډالالیکیکولا، برنو. " په کم عمره جوړو کې د جینیاتي ازموینې مناسب استعمال لپاره لارښوونې. " د بشري جینیکیک اروپایي جریان . می 2002، حجم 10، نمبر 5، مخونه 303-312.
کیریټولوپ. میډینین پلس. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
کیینفیلټر سنډروم. میډینین پلس. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1، Roche M، Mizuike M، Colls P، Escudero T، Munné S. "د تعقیب جینیاتي تشخیص ډیر د پام وړ د ژباړونکي لیریانو د حملې پایلې د بیرته راستنیدونکو پیښو او ناامنه امیدوارۍ سره وده کړې." Reprod بومین آنلاین . 2006 دسمبر؛ 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
روبیو C1، سیمون سی، ویډیف، روډرو آر ایل، پییلینون T، Remohí J، Pellicer A. "Chromosomal ناامنیتونه او د جنریو پرمختیا د بیا رژیم په جوڑوں کې." Hum Reprod . 2003 جین؛ 18 (1): 182-8.