نسخه 13 د امیندوارۍ په جریان کې یا وروسته وروسته تشخیص کیدی شي
Chromosomal ناامني د پیسو او د زیږون پیښې ترټولو عام لاملونه دي. په هغه حالت کې چې د تريسومي په نوم پېژندل شوی، یو اغېزمن شخص د دوو په ځای د یو ځانګړي کروموزوم درې نقلونه لري (انسانان باید 46 کرومیومومونه، 23 جوړې وي). د مثلث مختلف ډولونه شتون لري چې په کې شامل دي د لاندې سنډوموم (trisomy 21)، اډوارډز سنډوموم (Trisomy 18)، او پتاو سنډوموم (Trisomy 13).
د پټا سن سنوموم د ترور تر ټولو خورا سخت دی.
د پاتوا سنډوموم سره ماشومان به احتمالي فزیکي ناامني، ذهني معیوبیت، او د دوی داخلي ارګانونو ستونزې ولري. د زیانمنو شویو زیږون ماشومان د زیږون له لومړۍ میاشتې وروسته یا په لومړی کال کې د روغتیا پیچلتیاوو له امله د حالت سره تړلي دي.
نږدې 16000 ماشومان په پټاu سنډوموم سره زیږیدلي دي. څیړونکي پدې باور دي چې نږدې 95 سلنه ماشومان د پتاو سنډومر سره بې وزلي یا زېږېدلي ماشومان دي. هیڅوک نه پوهيږي چې ځینې یې د اصطالح کولو لپاره پاتې دي پداسې حال کې چې نور یې نه کوي. ډیری ماشومان چې ژوندي پاتې کیږي د دوی لومړۍ اونۍ مخکې ژوند نه کوي. یواځې له پنځو څخه تر 10 سلنې یې خپل لومړنی ماشوم ته وړاندې کوي.
د تیریدو تشخیص 13
د الفافیتوتروټینین ټیسټ او امیندوارۍ الټراسونډ د پیښو لومړنی معاینې کېدای شي د ممکنه کروموزوم شرایطو مارکرونه روښانه کړي مګر تشخیص نشي کولی. یوازې جینیاتي ازموینې لکه امونیسنسیسس او کوروریک کليس نمونې (CVS) کولی شي یو ټاکلي تشخیص چمتو کړي.
دا هم ممکنه ده چې د پټو سنډوموم د امیدوارۍ د ضایع د المل په توګه وپیژندل شي که چیرې جوړه د جینیکیک کوریټپپین وروسته د نري رنځ یا زیږون وروسته وروسته وپلټي.
د پتاو سنډوموم ډولونه
د نورو ترافيکي ناروغيو په څير، د پتا سن سنوموم درې ډولونه دي:
- بشپړ تکلیف 13: تر ټولو عام ډول. د دې ډول خلک درې کروموزوم 13 لري.
- جزوی نسخه 13: خلک د کرومیوموم 13 دوه بشپړ کاپي لري او د کرومیوزوم اضافی برخه لري.
- Mosaic trisomy 13: د بدن د حجرو ځینې برخې د کروموزوم 13 نسخه لري پداسې حال کې چې نور یې دوه نور نسخې لري.
د بیا رغونې خطر
ډیری وخت، د تیسومی 13 سبب د هګۍ یا سپرم په جوړیدو کې د حجری ویش یو ناڅاپي غلطی دی، پدې مانا چې د کود په وخت کې ستونزه شتون لري. په دې حالت کې، ناڅاپه د بیا رغونې لپاره امکان نلري. په لږو حالتونو کې، پلرونه ممکن متوازن ژباړن ولري چې کروموزوم دي. 13 هغه خلک چې د متوازن ژباړې سره مخ دي د ماشوم نسخه د درې اړخیزه دریځ سره یوځای خطر لري.
پرېکړه وکړئ چې څه وکړي که ستاسو ماشوم د پتاو سنډومر ولري
یو له لومړنیو پوښتنو څخه چې تاسو یې پوښتل کیدای شي پوښتنه وکړئ که ستاسو ماشوم د پتاو سنډوموم تشخیص ترالسه کړي ایا آیا تاسو غواړئ امیندوارۍ ته دوام ورکړئ) یا د ماشوم مداخله که چیرې ماشوم د روغتیا ستونزو سره زیږیدلی وي (جدي مداخله تعقیب کړي). د امیندوارۍ په جریان کې، ځینې میندو او پلرونه غواړي د پټا سن سنوموم سره تشخیص شوي ماشومان ختم کړي ځکه چې عموما د کمزوری امیدوارۍ او د ضایع کیدو غم اوږد نه غواړي. نور د امیدوارۍ په وړاندې د باورونو له امله حملې ته دوام ورکوي یا دا چې دوی احساس کوي چې دوی به د ماشوم سره یو څه وخت حتي که لنډ وي.
همدا شان د زیږون څخه وروسته تشخیص شوي ماشومانو ته تطبیق کیږي - ځینې مور او پلار یواځې د آرام پاملرنې غوره کوي، په داسې حال کې چې نور د جدي روغتیایي مداخلو لپاره غوره کوي که څه هم امکانات ښیې چې ماشوم به د ماشومانو په ژوند کې پاتې شي.
که ستاسو ماشوم د پټاu سنډوموم سره تشخیص شوی وي، تاسو ممکن د ساده احساس احساس کولو لپاره د غضبۍ له امله د غم څخه ډیری احساسات تجربه کړئ. دا ښه ده چې خپل وخت واخلئ او وضعیت مخکی مخکی لاړ شئ او پریکړې یا پالنونه جوړ کړئ. د تشخیص کولو لپاره هیڅ "صحیح" لاره شتون نلري او د دې تشخیصونو سره د اخیستلو لپاره هیڅ اقدام "سمه" کورس نه دی. تاسو باید هغه څه وکړئ چې تاسو یې احساس کوئ تاسو به د دې وړتیا ولرئ چې ورسره ژوند وکړئ، او ځواب د هرچا لپاره توپیر دی.
د هغه څه څخه چې تاسو پرېکړه کوئ، دا د هغه ماشوم د لاسه ورکولو غم دی چې تاسو یې لرئ. دا به ګټور وي چې د پاتو سنډوموم یا نورو جدي کروموسومیل اختر سره د ماشومانو د والدینو لپاره د مالتړ ګروپونو سره یوځای شي.
سرچینې:
پتاو سنډوموم د روغتیا لپاره ملي کتابتون. د جینیکي شرایطو متخصص کتابتون.
تیري 13 - جینیککس کور حواله. د طب پوهنځي.