ضیاع 18 په نجونو کې ډیر معمول دی
یو له ډیرو جدي روغتیایي شرایطو څخه چې د معمول ابتدايي تشخیص اسکرینګ کې لیدل شوي د Edwards Syndrome، د کروموزومال حالت دی چې د ویجاړونکي پروغانسس سره. اډوارډزډ سنډوموم د Trisomy 18 سنډوم په نوم هم پیژندل شوی ځکه چې د کروموزوم 18 نسخه شتون لري.
احصایه
د ایډزورډ سنډوموم د هر 6000 ژوندیو زیږونونو څخه په 1 کې واقع کیږي او د نجونو په پرتله درې ځله ډیر عام دي، د ملي انسټیټیوټس (NIH) په وینا.
په هرصورت، د امیدوارۍ پرمهال پېښې خورا لوړې دي، ځکه چې په سلو کې 95 ښځې چې جنین د نس ناستې لري 18 د ناپیري یا زیږون پیښې لري .
پروتوسیس
په افسوس سره، NIH د اډوارډز سنډوموم سره پیدا شوي هغه ماشومانو لپاره پایلې څرګندوي چې په کې شامل ندي:
- د ماشوم نیمایي د ژوند د لومړۍ اونۍ څخه نه ژوندي پاتې کیږي.
- د لسو ماشومانو څخه به 9 د دوی د لومړي کال څخه دمخه مړ شي.
- ځینې ماشومان د کالو کلونو لپاره ژوند کوي، مګر د طبی او پرمختیایي ستونزو سره.
ډولونه
د اډزورډ سنډوموم ترټولو معمول ډول دی بشپړ ټرافيسي 18 دی، پدې مانا چې ماشوم د 18 کروموزوم درې پرځای بشپړ درې کاپۍ لري.
دا هم ممکنه ده چې د جزوی جزیره توب 18 ولري، په کوم کې د کروموزوم 18 بشپړ نسخې او یو بل جزوی کاپی شتون لري.
لاهم یو بل ډول موزیک ټیسسومی 18 دی، پدې مانا چې په ځینو یې اغیز لري، مګر ټول، حجرې.
وروستی دوه ډولونه د بشپ تکثیر 18 په پرتله کم دي.
پروتوسیز د ډول په ډول توپیر نلري.
د لاملونو او خطر عوامل
د کرومیوموم 18 اضافی کاپي مخکې د کود کولو وخت او د حجری ویش په ناڅاپي غلطو پایلو کې شتون لري. ضوابط 18 د ټولو عمر ګروپونو په والدین کې واقع کیدی شي، مګر خطر تر ټولو لوړ دی کله چې مور له 35 څخه زاړه وي.
تشخیص
د امونیسس سنډوموم لپاره د امونیسسیسنس یا کروریکیک ولا نمونې کولی شي معاینه وکړي.
د اففافوټروپوټینټ ازموینه نشي تایید کولی (یا په بشپړه توگه حکومتوالی) 18 نسخه کېدی شي مګر یوازې د احصایوي توپیرونو ښکارندوی کوي چې ماشوم ممکن حالت ولري. ځینې ازموینې د نورو په پرتله لږ درست دي.
جینیکي ټسټ یو پرمختللي ساحه ده او په واقعیت کې، نوي او نور درست ټسټونه په افقی کې دي.
د بیا رغونې خطر
ډیری وخت، تیزومومی 18 د سیلونو ویشلو ستونځو له امله یو ناڅاپي واقع دی. په لږو پیښو کې، مور او پالر د جزوی توقیف لپاره 18 کونکي دي ځکه چې د متوازن ژباړونکي په نوم یو شرط دی چې د راتلونکي امیدوارۍ خطر زیاتوي.
که چیرې داسې فرصت شتون ولري چې تاسو یو حرفوی یاست، ستاسو ډاکټر ستاسو د انتخابونو په اړه بحث کولو لپاره تاسو ته د جینیکي مشاور ته درناوی کولی شئ. مګر ډیری مور او پالر چې ماشومان لري د تیسومي 18 سره ساتونکي نه دي.
د اډوارډ سنډوموم تشخیص سره مخامخ کول
د اډوارډز سنډوم تشخیص ویجاړونکی خبر دی. ډیری میندو او پلارونه غواړي د خپلې امیندوارۍ له منځه وړلو وروسته د تایید وروسته ترلاسه کړي چې ماشوم په یقینی توګه د نس ناستې 18 دی، د سخت روغتیا ستونزو لوړ خطر او د کوچني ماشوم څخه د ژوندي پاتې کیدو کچه راټیټه کړې. ځینې نور پریکړه کوي چې د حمل حملې ته دوام ورکړي، یا د افترا په وړاندې د عقایدو یا د ذهنیت له امله چې ماشوم یې لنډ وي.
پدې حالت کې د څه کولو لپاره هیڅ "صحیح" انتخاب شتون نلري. د دې تشخیص سره مخامخ والدین باید هغه څه وکړي چې د دوی لپاره حق لري.
سرچینې:
میډلین پلس: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 بنسټ: څه شی دی Trisomy 18؟