هر انسان د جینونو لرونکي دي، دا کوچني کوچني سایټونه چې د ویښتو رنګ، د سترګې رنګ، او نور ځانګړتیاوې زموږ په حجرو کې په 46 کروموزومونو کې لیږدول شوي دي. د انسان سپرم او د هګۍ حجرې د نورو حجرو څخه توپیر لري چې په هره کې دننه 23 بې کفایته کروموزومونه لري. کله چې امیندوارۍ پېل شي او هګۍ او سپرم سره یوځل کیږي تاسو د 46 کروموزومونو سره د یو نوی برنامو سره پیل کړئ.
اساسي ناروغۍ
د هر جین لارښوونې یا هم غالب او یا بیا رغاونې دي. د ډیرو ناخوالو مثالونه به د کولیسټرول، هټتونګین ناروغۍ، اضافي ګوتو یا توبونو، ګلوواکا، او داسې نور وي. هغه ستونزې چې د غالبې اختالفونو له امله رامینځته کیږي یا هم ناڅاپه یا سخت وي. که چیرې یو پلار د یو مشخص حالت لپاره غښتلي جین ولري، د 50٪ امکان شتون لري چې هر ماشوم به ناروغۍ ولري.
د استوګنې ستونزې
که چیرته یوازې یو پلار د بیا رزونې ناروغۍ اخته وي، نو بیا به د نورو پلار څخه غالب جین به د ناروغۍ مخه ونیسي. که دواړه مور او پالر د بیا رژیم جریان وي نو بیا به په څلورو توقیفونو کې وي چې هر ماشوم به د ناروغۍ وارث وي. د احتمالي بیړنیو بیلګو بیلګې: د ناروغ سیل انیمیا، Tay-Sachs، Phenylketonuria (PKU). په منظمه توګه د میندو اختالفونه ډیر جدي دي.
د اختالف نور ډولونه شتون لري لکه د ایکس تړل شوي اختالفونه، او حفظ الصحې.
د ازموینې ډولونه
د میرو سیرم الفا-فینپروپوټینین) MSAFP (: دا د وینی معاینې ده چې د امیدواری 15-15 اونیو ترمنځ ترسره کیږي.
د دې اسکرین کولو پرمهال ماشوم ته هیڅ خطر نشته. د مور وینه د یو یا ډیرو موادو لپاره ښودل شوی) الفا-فینپوپوتین، HCG، اسټرادیډول (. د عادي کچې څخه لوړ ممکن کیدای شي د نوری ټیوب نیمګړتیا وښيي پداسې حال کې چې ټیټ ارزښتونه کیدای شي د کروموزومي ناروغیو څرګندونه وکړي، معمولا د سینډوموم. د دې سکینګ کولو ستونزې دا دي چې ډیری غلط مثبتیتونه شتون لري.
دا کیدی شي د زیان منونکي آزموینې، اندیښنې، او نور. کله چې دلیل آسانه وي چې تاسو د اټکل په پرتله نور هم یاست، ممکن تاسو د جینونو لرونکي وي. په هرصورت، یو عادي ازموینه باید د اندیښنې څخه مخنیوي کې مرسته وکړي.
Ultrasound: دا سکینګ کول دا ښیې که چیرې ماشوم د ګیډني ستونزې، د زړه ګناهونو، او د غوږونو نیمګړتیاوې لري. دا کړنلاره ټول نیمګړتیاوې ندی موندلي او نه دي ښودل شوي چې په جنین کې د Down Syndrome تعینولو کې ګټورې وي. یو ښه الټرایسونډ دا ندی څرګندوي چې تاسو به یو ماشوم د خرابۍ سره ونلرئ، یوازې د امکاناتو کمولو لپاره.
MaterniT21PLUS: دا ازموینې د میندو په وینې پرمخ ځي او کولی شي د جینیاتي اختالاتو تر ټولو عام وګورئ، په شمول د Down Syndrome. دا د امیندوارۍ په وخت کې د 10 اونیو په ترڅ کې ترسره کیدی شي او ماشوم یا امیندوارۍ ته زیان رسوي. دا به تاسو ته ووایی که چیرې تاسو انجلۍ یا هلک ولرئ.
امینیسیسیسونه: دا ازموینه د امینوټرو مايع کې د جنین حجرو نمونه کولو له لارې د پېژندل شوي کروموسومیل نیمګړتیاو لپاره سکرینګوي . دا د انجکشن ځای په ځای کولو سره ترسره کیږي، الټراساؤنډ لخوا الرښوونه کیږي، د رحم په داخل کې د مایع راټولولو لپاره. دا معمولا د اشغال له 15 څخه تر 18 اونیو پورې ترسره کیږي، که څه هم ځینې کارګران د 9 اونیو په لومړیو کې امونیسسیزس ترسره کوي.
دا عموما دوه اونۍ وخت نیسي ترڅو پایلې ترلاسه کړي. نتیجه کیدای شي سمه وي، مګر، دوی نشي کولی تاسو د اوسني خرابۍ شدت درکړي. د دې پروسیجر څخه ماشوم ته هم خطر شتون لري. د 200 څخه تر 200 پورې میرمنې به د امینتيسیسس وروسته مسمار شي ، حتی که ماشوم ناشونی وو، او شاوخوا 1000 کې به د انفیکشن تجربه وکړي.
کوروریک ویلس سمپلینګ (CVS): CVS مخکې په امیندوارۍ کې ترسره کیدی شي، ځیني مرکزونه د 8 اونیو په ترڅ کې دا کار کوي، پداسې حال کې چې ډیری یې د 10 اونیو په جریان کې کار کوي. یو کوچنی ټیوب د اندام په ذریعه کیښودل کیدی شي، یا دا د پوستکي سره ترسره کیدی شي او د ټوس کوچنۍ نمونه د سپی له بهر څخه اخیستل کیږي چې ستاسو ماشوم ولري.
د CVS پایلې کولی شي د لسو ورځو په ترڅ کې ترسره شي. دا د امونسیسنسس په پرتله لږ درست دی او د پیچلو نرخونو کچه لوړه ده. متفرقه په 100 یا 200 کې ده، د ورکړو شمیره (ګوتو او تودو) لږ خطر د 2000 څخه تر 3000 پورې ماشومانو لپاره. دا خطرونه د مخه CVS ترسره شوي دي.
د ډیمم مارچ د مارچ په وینا، هرڅوک چې د ناروغیو په اړه ناپوه شوي پوښتنې لري یا د دوی په کورنۍ کې جریان باید مشورې په پام کې ونیسي. په ځانګړې توګه:
- هغه کسان چې د زیږون د خرابو کورنیو کورنیو تاریخ لري .
- هغه ښځې چې اميندواره وي یا پالن لري چې د 35 کلنۍ څخه وروسته امیدوار شي.
- هغه هغه څوک چې پخوا د رواني ناروغۍ سره یو ماشوم لري، د میندو اختر یا د زیږون نیمګړتیاوې لري.
- هغه ښځې چې د نویو زیږون درلودونکی لري د معمولي سکینګ کولو له لارې د جنتيکي ناروغیو سره تشخیص شوي.
- هغه میرمنې چې په دریو کالو کې یې زیان او یا هم زیانمن شوي دي.
- هغه خلک چې اندیښمن دي چې د دوی ژوندانه، دندې، یا طبي تاریخ کېدای شي د امیندوارۍ خطر وي، په شمول د مخدره موادو، تابعیت، کیمیاوي موادو، انفیکشن یا درمل شامل دي.
- هغه ښځې چې غواړي د جینیاتي خسار په اړه ازمايښت یا نور معلومات وپیژني چې د دوی په قومي ګروپ کې ډیر ځله پیښیږي.
- هغه ښځې چې د لومړي زوی یا بل وینې خپلوان دي.
- هغه امیندواره میرمنې چې د اسکرینګ آزموینې پر اساس وي، ویل شوي چې حملې ممکن د اختلاطاتو یا د زیږیدلو نیمګړتیاو لپاره د زیاتو خطرونو سره وي.
په پای کې، پریکړه ستاسو ده. هغه فکتورونه چې تاسو باید په پام کې ونیسئ کله چې د جینیاتي مشورې په اړه فکر وکړئ تاسو د معاینې سره څومره ځای به لاړ شئ؟ تاسو د پایلو سره کوم ډول پریکړې کولی شئ؟ کوم معلومات ته اړتیا لرئ؟
دا پوښتنې آسانه نه دي. ځینې وختونه جینیکي مشاورین کولی شي ستاسو سره مرسته وکړي چې ټول معلومات ترتیب کړي او بایللي انتخابونه چمتو کړي. زما د شخصي تجربې سره د جینیاتي مشورې سره مشوره د AFP AFP مثبته شوه. زما مشاور زما د میړه سره ناست و او زه ساعتونه، د کورنۍ تاریخ، د کار تاریخ، د خطرونو کټګورۍ، او زموږ د اختیارونو په اړه بې سارې معلومات راکړ. هغه هلته په داسې حال کې ناست وو چې موږ ژړل او اندېښمن یو، او هیڅکله یې هڅه نه درلوده چې موږ په یو ډول یا بل باندې تاثیر کړو. د وضعیت سره سره، دا یو ښه تجربه وه.