جینیاتي ارتباط کولی شي د نیمګړتیاوو یا ناپاکۍ سبب شي
د کروموزوم غیرمستقیم هغه وخت رامینځ ته کیږي کله چې جنین د یا هم د کروموزوم یا کروموزوم ناسم شمیر لري چې ساختماني ډول غلطیږي. دا غیرمعمومیتونه د زیږون د نیمګړتیاوو پراختیا، د اختالطونو لکه د سوند سنډوم، یا پیسې ته ژباړې کولی شي.
د جینونو او کروموزوم پوهه
ستاسو بدن د حجرو څخه جوړ شوی دی. د هر حجرو په مینځ کې یو نیوکلس دی، او د نیچلی دننه کروموزوم دي.
کروموزوم مهم دي ځکه چې دوی جینونه لري چې ستاسو فزيکي ځانګړتیاوې، ستاسو د وینې ډول، او حتی د ځینو ځانګړو ناروغیو لپاره به څومره حساس وي.
په بدن کې هر حجره په عمومي توګه 23 جوړه کروموزوم لري - په ټوله کې 46 - هر یو په اټکل کې له 20،000 څخه 25000 جینونه لري. ستاسو کروموزوم نیمایي ستاسو د مور د هګۍ څخه راځي او نیمایي ستاسو د پلار سپرم څخه راځي.
د کروموزوم 23 جوړې جوړېدو څخه، لومړنۍ 22 جوړې د آٹووزوم په نامه یادېږي. په عین وخت کې وروستی دوه کروموزومونه د ټولوزومونو په نوم یادېږي. همدارنګه د جنسی کروموزوم په نوم پیژندل کیږي، ایوسوموم د انفرادي جنسي او جنسي ځانګړتیاو مشخص کوي. یوه ښځه دوه ایکس کروموسومونه لري (XX) پداسې حال کې چې نارینه لري X او یو Yromromome (XY).
Chromosomal ناامني او نری رنځ
د کروموزوم غیرمممومیتونه د لومړی ټیمستر په جریان کې د نري رنځ لومړنۍ لامل دی. د پیښې په لومړیو کې، کروموزومیل غلطی کولی شي د جنین څخه په معمولي توګه مخنیوی وکړي.
کله چې دا پیښیږي، د معافیت سیسټم اکثرا د امیندوارۍ د پای ته رسولو له لارې ځواب ورکوي.
څیړنې وړاندیز کوي چې کروموزوم غیرممعموليتونه د لومړي ځل لپاره د نیمګړتیاوو له 60 څخه تر 70 سلنې پورې دي. په ډیری مواردو کې، غلطی یو ناڅاپي اندیښنه ده، او ښځه به د حمل وروسته وروسته اميندواره وي.
یو زیات شمیر پیښې د اختر په ډول رامینځ ته کیږي چیرې چې د دوو په ځای د کروموزوم درې نقلونه شتون لري. دا د تناسب په نوم یادېږي. مثالونه درېیمه ټیسوم 16 او تیسیسي 9 ، کوم چې په ګډه سره د ټولو ټیم ټیمونو د ټولو تیرو 13 سلنې حساب ورکوي.
په نورو حالتونو کې، کولوموسومیل غیر معمولي کیدای شي د یوالر امیدواري په نامه یو نادر حالت رامینځته کړي. د یو میلی امیندوارۍ په جریان کې، نسجونه چې د جنین په شکل کې جوړ شوي و بلکه د رحم په غیرمعمولي وده کې و. دلته دوه ډوله امیندوارۍ شتون لري:
- د بشپړ ملی امیندوارۍ لامل کیږي کله چې هګۍ هیڅ جینیسي معلومات نلري. دا یو پلاسنټا رامینځ ته کوي چې د نازېږېدلی ماشوم سره د انګور یو کلستر ښکاري.
- د جزوی جزوی امیدواری واقع کیږی کله چی هګۍ د دوه سپرمو لخوا القاح کیږی. دا د یو جنین انکشاف سبب ګرځي چې په شدید ډول ناسم وي او معمولا ژوندي پاتې نشي.
ښکته سنډوموم او نور کروموزوم غیرمعمومیتونه
یو ترټولو مشهور کروموسومیل اختر دی چې ټیډ سنډوموم د یو کروموزوم په نوم د کروموزوم په نوم د اضافي اضافی کاپی لخوا رامینځ ته شوی دی. دا د دې دلیل دی چې موږ هم د تیريمي 21 په توګه د ناروغۍ یادونه کوو.
د ډوډ سنډوموم ځینې معمولي ځانګړتیاوې کوچنۍ ونې دي، سترګې پورته شوي سترګې، د عضلاتو ټیټ ټیټ او د خام په منځ کې ژور کراس.
په امریکا کې د هر 691 ماشومانو څخه یو یې د ډوډۍ سنډوموم سره زیږیدلی دی.
د بې نظمۍ دلیل په بشپړ ډول روښانه نه دی، مګر ساینس پوهانو یادونه کړې، د نورو شیانو تر مینځ، د زوړ عمر لرونکو عمرونو ترمنځ یو عام اړیکه او د سنډوم وده. خطر څرګند شوی چې د ښځینه عمر په توګه د زیاتوالی زیاتوالی، له یو څخه د 1500 څخه تر 20 کلنۍ پورې د 50 څخه تر 43 پورې عمر لري.
د ټیسومومی 21 سربیره، د اضافی کروموزوم شتون په اړه نور اختطافونه شتون لري. د دوی مشر:
- Trisomy 18، چې د اډارڊزډ سنډومر په نامه هم پیژندل کیږي، د امریکا په متحده ایالاتو کې په هر 2500 حملې کې او په هر 6000 زیږونونو کې د امریکا څخه رامنځ ته کیږي. دا ناڅاپه د زیږیدنې وزن کمه ده، یو غیر معمولي شکل لري، او د ژوند د ګواښ ګواښونکي عوامل. ایډزورډ سنډومر درملنه نلري او معمولا د زیږون دمخه یا د ژوند په لومړي کال کې وژونکی وي.
- مثلا 13، د پتا سنډوم په نوم هم پیژندل کیږي، کولی شي د معلول معیوبیت او د زړه خرابۍ، کم پښو سترګې، اضافي ګوتې یا توبونه، یو چټک پونډه، او دماغ یا د هډوکي د هارډ غیر عادي حالت لامل شي. د پټا سن سنوموم په هر 16000 زیږونونو کې واقع کیږي، په داسې حال کې چې ماشومان معمولا په لمړیو ورځو یا د ژوند اونیو کې مړه کیږي.
- Klinefelter Syndrome چې د XXY سنډوم په نامه هم یادیږي، په نارینه کې د ایکس کروموزوم اضافه نتیجه ده. دا د لوړ نرخ او جنسي ناروغۍ سره تړاو لري. دا په عمومی توګه د بلوغت تر وخته د پامه غورځول کیږی کله چې دا د عضوی کمزوری، قد قد، لږ بدن ویښتی، او کوچنی جینالیټیا لخوا مشخص شوی وی.
برعکس، په نارینه کې د اضافی اضافی اضافی (XYY) یا په ښځینه (اضافی) کې اضافی ایکس د کوم ځانګړی فزیکی ځانګړتیاو یا روغتیا اندیښنو پایله نلری. پداسي حال کې چې د دغو ماشومانو ځینې ممکن د زده کړې ستونزې ولري، دوی په عموم ډول معمولا وده کوي او د ماشومانو فکر کولی شي.
د کروموزوم ازموینه
د خپل لومړني ټیمستر پای ته، تاسو کولی شئ د اسکرینګ آزموینه ولرئ چې کولی شي ستاسو د ماشوم امکانات د کروموزوم غیرمادي په توګه چمتو کړي. دا ازموينه ستاسو د عمر پر بنسټ ده او کېداى شي د الټراسونډ، د وینې معاينې، امنيسيسونه ، او نور لږترلږه انبارزي آزموينې شاملې وي. دا عموما ستاسو د امیندوارۍ 15 اونۍ ترسره کیږي.
سرچینه:
> د بشري جینوم تحقیقاتي انسټیټیوټ: د روغتیا ملی انستیتیوت. "کروموسومیل غیرمعموليتونه." بیتسدا، ماریډلینډ د 2016 کال د جنوري 6 نیټه.